Padaczka w dzieciństwie

Padaczka to ogólna nazwa grupy przewlekłych napadowych chorób mózgu, objawiających się powtarzającymi się napadami drgawkowymi lub innymi (niekonwulsyjnymi) napadami stereotypowymi, którym towarzyszą różne (patologiczne) zmiany osobowości i

Część 3. Przeczytaj początek artykułu w nr 6, 8, 2014

Istnieje wiele form epilepsji, które występują wyłącznie w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. To właśnie zależność wieku wielu typów padaczki jest głównym wyróżnikiem epileptologii dziecięcej [1–4].

Padaczka i zespoły konwulsyjne okresu noworodkowego

Chociaż czas trwania okresu noworodkowego jest krótki, wiele zespołów epileptycznych jest charakterystycznych dla noworodków [3-5].

Łagodne napady rodzinne (drgawki) noworodków

Łagodna padaczka noworodków (dziedziczona autosomalnie dominująco) trzech typów, objawiająca się w pierwszych 7 dniach życia (począwszy od trzech dni). Historia rodzinna z konieczności zawiera wskazania na występowanie napadów w rodzinie chorego w przeszłości (w okresie noworodkowym). Nie ustalono związku między napadami padaczkowymi a określonymi wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi. Łagodne napady rodzinne noworodków objawiają się jako napady ogniskowe i wieloogniskowe lub uogólnione toniczno-kloniczne (konwulsyjne). Napady te charakteryzują się krótkim czasem trwania (1-2 min) i dużą częstością (20-30 epizodów dziennie). Następnie, po 1-3 tygodniach, napady samoistnie ustępują..

Łagodne nierodzinne napady padaczkowe (drgawki) noworodków („napady piątego dnia”)

Ta padaczka, która pojawia się we wczesnym okresie noworodkowym, ma również inną nazwę (łagodne idiopatyczne napady noworodkowe). Choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec lat 70. Napady drgawkowe rozwijają się u noworodków urodzonych o czasie, które wcześniej nie miały objawów patologii ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Początek napadów następuje pod koniec 1. tygodnia życia (w 80–90% przypadków - między 4. a 6. dniem), a ich szczyt przypada na 5. dzień życia (stąd nazwa). Opisane napady zwykle przybierają postać wieloogniskowych napadów klonicznych, którym często towarzyszy bezdech. W większości przypadków łagodne idiopatyczne napady noworodkowe trwają nie dłużej niż 24 godziny (zawsze kończą się 15 dni po ich wystąpieniu). W 80% przypadków w okresie drgawkowym u noworodków obserwuje się rozwój stanu padaczkowego [3-5].

Wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna z depresją / błyskiem w EEG (zespół Otahara)

Wczesna dziecięca encefalopatia epileptyczna jest rzadką chorobą związaną ze złośliwymi postaciami padaczki dziecięcej. Zwykle debiutuje w okresie noworodkowym (lub w wieku 1-3 miesięcy). Choroba charakteryzuje się napadami tonicznymi, których częstość jest bardzo zróżnicowana (10–300 epizodów dziennie). U dzieci szybko powstają deficyty neurologiczne i upośledzenie umysłowe. Specyficzny wzorzec „błysku / depresji” w elektroencefalografii (EEG) występuje u dzieci z zespołem Otahara zarówno w stanie snu, jak i podczas czuwania. W przypadku obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu u pacjentów występują poważne nieprawidłowości w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Wśród dzieci z wczesną dziecięcą encefalopatią epileptyczną z objawami błysku / depresji w EEG śmiertelność w wieku 1 roku sięga 40–50%. W wieku 4-6 miesięcy zespół Otahary może przekształcić się w zespół Westa [3-6].

Wczesna encefalopatia miokloniczna (epileptyczna)

Opisane przez J. Aicardi i F. Goutières (1978); debiutuje głównie w okresie noworodkowym (czasami do 3 miesiąca życia). W genezie choroby zakłada się rolę czynników genetycznych i niektórych „wrodzonych wad metabolicznych” (kwasuria propionowa, kwasemia metylomalonowa, choroba moczu z zapachem syropu klonowego itp.). Klinicznie objawia się częstymi napadami mioklonicznymi. Te ostatnie zwykle nie są związane ze zmianami EEG podczas ataku, ale w niektórych przypadkach wyładowania padaczkopodobne „depresja / błysk” są rejestrowane jednocześnie z miokloniami. Mioklonie są częściej fragmentaryczne (lekkie drganie dystalnych kończyn, powiek lub kącików ust); jednocześnie można zauważyć napady ogniskowe (częściowe), masywne mioklonie i skurcze toniczne (izolowane lub seryjne - występują po 3-4 miesiącach). Pojawienie się skurczów tonicznych u dziecka sugeruje obecność atypowego zespołu Westa, ale wkrótce główne objawy choroby powracają i utrzymują się przez długi czas. Napady ogniskowe (złożone napady częściowe z otwarciem oczu lub objawy autonomiczne: bezdech, zaczerwienienie twarzy; napady kloniczne w różnych częściach ciała itp.) Stają się głównym rodzajem napadów we wczesnej mioklonicznej encefalopatii padaczkowej. Międzynapadowe badanie EEG u dzieci wykazuje wzór „depresji / błysku” składający się z wyładowań trwających 1–5 sekund, na przemian z okresami prawie izoelektrycznymi (trwającymi 3–10 sekund). Opisany wzorzec EEG staje się bardziej wyraźny podczas snu (szczególnie w fazie głębokiego snu). Początkowy wzorzec „ucisku / zaostrzenia” po osiągnięciu wieku 3-5 miesięcy zostaje zastąpiony przez atypową hipsarytmię lub wieloogniskowe napady, ale w większości przypadków jest to tylko zjawisko przejściowe. Chorobie towarzyszy wysoka śmiertelność lub postępujący zanik funkcji psychomotorycznych (do stanu wegetatywnego), chociaż wraz z wiekiem częstotliwość i nasilenie napadów ogniskowych i mioklonii stopniowo się zmniejsza [3-5, 7].

Aneuryna6-padaczka zależna

Stosunkowo rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się napadami lekoopornymi. Należy do grupy padaczek metabolicznych. Rozwija się u noworodków, których matki otrzymywały pirydoksynę przez długi czas w czasie ciąży, a także ze specyficzną dziedziczną wadą metaboliczną (ze zwiększonym zapotrzebowaniem na witaminę B6). Znane są przypadki wystąpienia napadów zależnych od pirydoksyny u dzieci w wieku powyżej 1 miesiąca, a nawet w drugim roku życia. Pomiędzy napadami dzieci pozostają niespokojne, reagując drżeniem mięśni na bodźce zewnętrzne. Choroba nie reaguje na konwencjonalne leczenie przeciwdrgawkowe, ale witaminę B.6 w dużych dawkach (25 mg / kg / dobę) szybko prowadzi do normalizacji stanu [3-5].

Złośliwe migrujące napady częściowe (drgawki) wieku niemowlęcego

Niezwykle rzadki zespół padaczkowy opisany przez G. Coppola i wsp. (1995). Do tej pory tylko około 50 przypadków tej choroby zostało zgłoszonych w różnych krajach świata. Złośliwe migrujące drgawki częściowe w 50% przypadków obserwuje się w pierwszych dniach życia; pozostałe 50% jest w wieku 1-3 miesięcy. Początkowo napady mają charakter ogniskowy kloniczny, a po kilku tygodniach stają się wieloogniskowe, są niezwykle częste i oporne na farmakoterapię lekami przeciwpadaczkowymi. Badanie EEG u dzieci ujawnia wyraźną wieloogniskową aktywność epileptyczną; nieprawidłowości metaboliczne nie są wykrywane i nie ma oznak zmian patologicznych w MRI. Badanie patologiczne ujawniło oznaki utraty neuronów w hipokampie [1, 3, 5, 8].

Padaczka u dzieci w pierwszym roku życia (1–12 miesięcy)

Po osiągnięciu wieku 1 miesiąca liczba odmian zespołów padaczkowych charakterystycznych dla pierwszego roku życia dziecka praktycznie nie ustępuje tej charakterystycznej dla okresu noworodkowego.

Skurcze dziecięce (zespół Westa)

Ten wariant epilepsji katastroficznej (uogólnionej) jest objawowy (zdecydowana większość przypadków) lub kryptogenny (10–20%). Objawia się u dzieci w pierwszym roku życia (zwykle między 3 a 8 miesiącem). W wersji klasycznej zespół Westa charakteryzuje się w momencie ataku połączeniem ruchów zginających i prostujących, czyli wyraźnych skurczów mioklonicznych (salaama), czasem seryjnych krótkich ruchów zginających głowy („przytaknięcie”). Skurcze dziecięce mogą się rozwinąć w wyniku obecności różnych patologii neurologicznych i bez żadnych wcześniejszych widocznych dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku skurczów dziecięcych rozwój psychomotoryczny ulega spowolnieniu, w przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo wyraźnego opóźnienia rozwojowego. W 80% przypadków z zespołem Westa stwierdza się małogłowie, objawy dziecięcego porażenia mózgowego, zaburzenia atoniczno-ataktyczne itp. Charakterystycznym objawem elektrofizjologicznym zespołu Westa jest hipsarytmia (według danych EEG), która wygląda jak rozproszone szczyty wysokiego napięcia i wolne fale zlokalizowane na zdezorganizowanych (wolnych ) tło. O rokowaniu w zespole Westa decyduje skuteczność terapii, ale generalnie nie jest ona korzystna [3–8].

Ciężkie mioklonie - padaczka niemowlęca (zespół Draveta)

Choroba, opisana przez C. Draveta (1978, 1992), debiutuje w pierwszym roku życia (między 2 a 9 miesiącem), który często pojawia się po wystąpieniu epizodu gorączkowego, krótko po szczepieniu lub zakażeniu. Zespół Draveta charakteryzuje się występowaniem uogólnionych lub jednostronnych napadów klonicznych (zwykle z hipertermią lub gorączką), które pojawiają się na tle wcześniejszego prawidłowego rozwoju psychomotorycznego dziecka w pierwszym roku życia. Stopniowo (w ciągu kilku tygodni lub miesięcy) u dziecka pojawiają się gorączkowe napady miokloniczne i częściowe (ogniskowe). Postępujący wzrost częstości mioklonii (izolowanych lub seryjnych) poprzedza pojawienie się napadów uogólnionych u pacjentów. U dzieci ujawniają się umiarkowane objawy móżdżkowe i piramidalne związane z dużymi deficytami motorycznymi i ataksją chodu. Następnie u dzieci do około 4 roku życia obserwuje się zaburzenia rozwoju psychomotorycznego. Często z zespołem Draveta u dzieci rozwija się stan padaczkowy (konwulsyjny lub miokloniczny). Dane EEG w pierwszym roku życia zwykle mieszczą się w granicach normy, chociaż u niektórych pacjentów występują spontaniczne fotoindukowane wyładowania fal szczytowych. Następnie badania napadu napadowego EEG w zespole Dravet charakteryzują się obecnością napadów mioklonicznych lub klonicznych (uogólniona aktywność fali szczytowej lub polipeakowej). Wyładowania uogólnione są wzmacniane w stanie odprężenia; jednocześnie odnotowuje się ogniskowe i wieloogniskowe szczyty i ostre fale. Tradycyjne i nowsze leki przeciwpadaczkowe zwykle nie zapobiegają nawrotom napadów w zespole Dravet. Prognozy dotyczące rozwoju intelektualnego w zespole Draveta są zawsze niekorzystne [3-5, 8].

Idiopatyczna łagodna częściowa padaczka wieku niemowlęcego

Zwykle debiutują u dzieci w wieku 3–20 miesięcy (częściej 5–8 miesięcy). K. Watanabe i wsp. Opisano po raz pierwszy. (1987), w wyniku czego początkowo otrzymali uogólnioną nazwę „zespół Watanabe”. Charakteryzują się objawami w postaci złożonych napadów częściowych (ogniskowych) i korzystnym rokowaniem (eliminacja napadów padaczkowych w ciągu 3 miesięcy od debiutu). Średnia liczba ataków to około 7; u niektórych pacjentów obserwuje się niezwykle złożone napady częściowe, u innych tylko napady wtórnie uogólnione, au około połowy przypadków dochodzi do ich połączenia. Podczas ataku pacjenci charakteryzują się zmniejszoną odpowiedzią na bodźce, zanikiem aktywności ruchowej, umiarkowanymi drgawkami konwulsyjnymi, bocznym tworzeniem się gałki ocznej i sinicą. Głównymi objawami klinicznymi tej grupy epilepsji jest duża częstość napadów gromadnych, krótki czas trwania napadów, a także początkowo normalne wskaźniki międzynapadowego badania EEG (później u części dzieci można znaleźć wyładowania napadowe) [2, 3, 5, 6, 8].

Podobnie jak w przypadku idiopatycznych łagodnych częściowych epilepsji wieku niemowlęcego, ale wyłącznie napadowe stany rodzinne, które pojawiają się w pierwszym roku życia, nazywane są „łagodnymi dziecięcymi drgawkami rodzinnymi”. W 1997 roku opisano podobne przypadki rodzinnej epilepsji z późniejszym powstaniem choreoatetozy - rodzinnych drgawek z choreoatetozą [3–5, 8, 9]..

Padaczka u małych dzieci (1-3 lata)

Małe dzieci (w wieku od 12 do 36 miesięcy) charakteryzują się przede wszystkim zespołem Doose'a, zespołem Lennoxa-Gastauta, łagodnymi miokloniami-padaczką niemowlęcą, zespołem hemikwulsji-hemiplegii, idiopatyczną padaczką częściową wieku niemowlęcego, padaczką nieświadomości wczesnego dzieciństwa, padaczką elektryczną, sen wolnofalowy, lipofuscynoza neuronalna we wczesnym i późnym dzieciństwie (typ I i ​​II).

Astatyczna padaczka miokloniczna we wczesnym dzieciństwie (zespół Doose'a)

Jest to padaczka z napadami miokloniczno-astatycznymi (o różnym czasie trwania). Napady rozpoczynają się w wieku 1–5 lat. Częściej choroba dotyka chłopców. Napady astatyczne i miokloniczne można łączyć, z miokloniami występującymi zarówno przed, w trakcie, jak i po napadzie astatycznym. Ataki pojawiają się nagle i prawie zawsze towarzyszą im upadki. Mioklonie są widoczne w postaci zmiennego nasilenia symetrycznych drgań ramion i mięśni obręczy barkowej, które połączone są z pochyleniem głowy („kiwaniem”). Nie ma oznak utraty przytomności u dzieci w momencie ataku. Przed wystąpieniem choroby rozwój psychomotoryczny dzieci jest zwykle normalny. U niektórych dzieci chorobę komplikuje ryzyko otępienia (prawdopodobnie z powodu rozwoju stanu padaczkowego nieobecności). EEG rejestruje uogólnione dwustronnie synchroniczne zespoły szczytowo-falowe (3 lub więcej w ciągu 1 sekundy, 2–4 Hz). Rokowanie w padaczce miokloniczno-astatycznej we wczesnym dzieciństwie nie jest zbyt korzystne [3-6, 8].

Zespół Lennoxa-Gastauta lub padaczka miokinetyczna wczesnego dzieciństwa z wolnymi falami szczytowymi

Grupa heterogennych patologii z napadami padaczkowymi (atoniczne, toniczne, atypowe nieobecności), niedoborem intelektualnym i charakterystycznym wzorcem EEG. Podobnie jak w przypadku zespołu Westa, w zespole Lennox-Gastaut wyróżnia się objawowe i kryptogenne warianty choroby. Wczesne formy debiutują w wieku około 2 lat. Do 30% przypadków jest wynikiem transformacji z zespołu Westa. Klinicznie zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się napadami miokloniczno-astatycznymi, napadami Salaam (piorunujące kiwanie głową), atypowymi nieobecnościami, napadami tonicznymi (częściej we śnie). Mogą wystąpić uogólnione napady toniczno-kloniczne, miokloniczne i ogniskowe (częściowe). W przypadku dzieci typowe są napady seryjne ze zmianami świadomości (otępienie) i stopniowe przechodzenie do stanu padaczkowego. Oprócz napadów padaczkowych w stanie neurologicznym można zauważyć niedowłady / porażenia mózgowe, a także zaburzenia atoniczno-astatyczne (do 40% chorych). U dzieci następuje spadek inteligencji (w różnym stopniu), widoczne są wyraźne upośledzenie funkcji poznawczych. Dane EEG pokazują typowe zmiany aktywności tła w postaci wolnych fal szczytowych

V.M. Studenikin, doktor nauk medycznych, profesor, akademik RAE

FSBI "SCCH" RAMS, Moskwa

Skurcze dziecięce

Skurcze dziecięce.

Co to są skurcze dziecięce, dowiemy się z tego artykułu.

Charakterystyka kliniczna i elektroencefalograficzna napadów padaczkowych u dzieci może się różnić w zależności od wieku. Dobrym przykładem takich zjawisk związanych z wiekiem są skurcze dziecięce. Jest to wyjątkowy rodzaj napadu, że tak powiem, związany z wczesnym dzieciństwem. Kryteria charakteryzujące zespół Westa.

Zespół Westa należy do zespołów epileptycznych, ale jednocześnie jest izolowany jako osobna choroba według wielu kryteriów, z których głównym jest zależność od wieku. W przeważającej większości przypadków choroba ta występuje w okresie niemowlęcym (do roku). To prawda, że ​​istnieją również późniejsze objawy kliniczne choroby, w wieku do pięciu lat i pojedyncze przypadki u dorosłych.

Skurcze dziecięce to specyficzne zjawisko związane z wiekiem, które występuje u dzieci tylko w pierwszych dwóch latach życia, najczęściej między 4 a 6 miesiącem życia oraz u około 90% pacjentów przed 12 miesiącem życia. Częstość występowania zespołu Westa szacuje się na 0,4 na 1000 żywych urodzeń. I chociaż sam skurcz trwa zwykle tylko 1-2 sekundy, zwykle występuje w serii „napad-zerwanie-napad”, a takie przerwy trwają zwykle 5-10 sekund.

Podczas tych skurczów całe ciało dziecka staje się nagle bardzo napięte, ramiona tworzą łuk, nogi i głowa mogą się pochylić do przodu. Mimo to skurcze dziecięce mogą być czasami bardzo trudne do zauważenia, ponieważ mogą objawiać się jedynie przewracaniem oczami w górę i lekkim skurczem mięśni brzucha. Częściej skurcze niemowlęce pojawiają się natychmiast po przebudzeniu niemowlęcia, a znacznie rzadziej podczas snu..

Wkrótce po wystąpieniu napadów rodzice mogą zauważyć szereg specyficznych zmian u swojego dziecka:

  • Wcześniej wyuczone umiejętności mogą zostać utracone (dziecko przestaje się przewracać, siadać, czołgać się, gaworzyć, chociaż dobrze opanował już te etapy rozwoju).
  • Utrata umiejętności interakcji społecznych i uśmiechów.
  • Zwiększona płaczliwość lub odwrotnie, cisza niezwykła dla dziecka.
  • Uwaga: Porozmawiaj ze swoim pediatrą, jeśli Twoje dziecko nie jest obecnie na dobrej drodze do rozwoju. Zaufaj swojemu instynktowi, najlepiej znasz swoje dziecko!

Jak wyglądają infantylne skurcze?

Z reguły każdy skurcz trwa krócej niż 1 sekundę, podczas każdego skurczu twarz dziecka pokazuje zdziwienie na twarzy, oczy zastygają, ramiona są uniesione i lekko rozłożone na boki. Pomiędzy każdym skurczem dziecko będzie dobrze wyglądać, co jest bardzo typowe dla napadów dziecięcych. Hipsarytmia to typowy międzynapadowy wzorzec EEG występujący w napadach dziecięcych..

Termin „hipsarytmia” został po raz pierwszy wprowadzony przez F. Gibbsa i E. Gibbsa w 1952 r. W celu opisania międzynapadowego wzorca EEG charakterystycznego dla napadów dziecięcych. Opisali hipsarytmię w następujący sposób:

. Rzadkie fale wolne i skoki wysokiego napięcia. Takie zrosty są modyfikowane od czasu do czasu, czasu trwania i lokalizacji.

Klasyfikacja napadów zgięciowych.

Jak każdy typowy rodzaj napadu padaczkowego, skurcze są podzielone na typy:

  • Widok zginaczy - intensywne skurcze mięśni zginaczy ciała, rąk i nóg.
  • Widok prostownika - nasilone skurcze tkanki mięśniowej odpowiedzialne za funkcję prostowników, charakteryzujące się jednoczesnym wyprostem tułowia, szyi, kończyn górnych i dolnych.
  • Typ zginaczy-prostowników - mieszany rodzaj skurczu tkanki mięśniowej z naprzemiennymi wyprostami i zgięciami części ciała.
  • Asymetryczne skurcze mięśni po jednej stronie ciała. Charakteryzuje się pojawieniem się w ciężkich patologiach mózgu dzieci.

W zależności od przyczyn, które doprowadziły do ​​pojawienia się i rodzaju ataku, skurcze są podzielone na:

Objawowe, te skurcze o ustalonej etiologii, charakteryzujące się odchyleniem w rozwoju umysłowym i nerwowym po wystąpieniu skurczów, zaburzeń neurologicznych, badanie wyraźnie wskazuje na patologiczne anomalie w budowie mózgu.

Kryptogenne, te skurcze mają nieznaną etiologię, dziecko ma prawidłowy rozwój neuropsychiatryczny przed wystąpieniem choroby, charakterystyczny jest pewien rodzaj procesów konwulsyjnych. Badanie mózgu nie wykazało ogniskowych zmian.

Napady idiopatyczne to napady, które rozpoczynają się w okresie noworodkowym i dziecięcym. Mają łagodny przebieg, rytm przekazywania impulsów nerwowych nie jest zaburzony, charakteryzuje się brakiem zmian neurologicznych i prawidłowym rozwojem umysłowym w przebiegu choroby. Czasami wyglądają na ogniskowe, po kilku sekundach wydaje się, że pochodzą z wielu ognisk.

Czasami wyładowania kolców są uogólnione, ale nigdy nie pojawiają się jako rytmicznie powtarzalny i wysoce zorganizowany wzór. Te zmiany są prawie trwałe. Badania nad etiologią skurczów dziecięcych rozpoczęto w latach 50. naszego wieku. Wraz z nagromadzeniem faktów ujawniła się polietiologia zespołu.

Dziecięce skurcze opisano w infekcjach wewnątrzmacicznych, różnych dysgenezach mózgu, w wielu nieprawidłowościach chromosomalnych i chorobach dziedzicznych. Wśród tych ostatnich, w szczególności prawie wszystkie zespoły nerwowo-skórne, wiele chorób metabolicznych, od częstej fenyloketonurii po kwasicę organiczną, w tym niezwykle rzadką kwasicę fumarową.

Poważne okołoporodowe uszkodzenie mózgu może prowadzić do rozwoju takich objawowych skurczów niemowlęcych. Może to być niedotlenienie-niedokrwienie, krwotoki dokomorowe i podpajęczynówkowe, hipoglikemia noworodków. W zależności od etiologii wszystkie skurcze dziecięce dzielą się na kryptogenne i objawowe.

Celowość dzielenia napadów dziecięcych na skurcze kryptogenne i epileptyczne opiera się na uogólnionych doświadczeniach dotyczących charakterystyki objawów klinicznych i przebiegu napadów dziecięcych.

Kryptogenne skurcze niemowlęce charakteryzują się:

  • Brak wyraźnej przyczyny etiologicznej;
  • Normalny rozwój neuropsychiczny dziecka aż do wystąpienia choroby;
  • Brak innych rodzajów napadów;
  • Brak oznak uszkodzenia mózgu zgodnie z metodami badań neuroradiologicznych (tomografia komputerowa (CT) i tomografia magnetycznego rezonansu jądrowego (NMR) mózgu).

Objawowe skurcze są wynikiem różnych czynników etiologicznych. Objawowe skurcze niemowlęce charakteryzują się:

  • Ustalona etiologia;
  • Opóźniony rozwój neuropsychiczny do wystąpienia choroby; Zaburzenia neurologiczne;
  • Często - zmiany patologiczne w badaniach TK i NMR mózgu.

Wszystkie te czynniki etiologiczne, a tym samym objawowe skurcze niemowlęce, są tradycyjnie podzielone na trzy duże grupy według czasu wystąpienia - prenatalne, okołoporodowe i poporodowe. Każdy czynnik uszkadzający korę mózgową może być przyczyną tych dziecięcych skurczów..

Większość dzieci ma często okołoporodową patologię OUN, uszkodzenie mózgu, różne nieprawidłowości chromosomalne i genowe. Ale zdarza się, że występują kryptogenne (przy braku wyraźnej przyczyny etiologicznej) napady dziecięce.

Procedury diagnostyczne w przypadku napadów zgięciowych.

Przeprowadzana jest kliniczna ocena rozwoju układu nerwowego. Wyniki laboratoryjnych badań przesiewowych pod kątem nieprawidłowości elektrolitowych, metabolicznych lub innych są zwykle prawidłowe. W niejasnych przypadkach, aby zidentyfikować etiologię, można zbadać płyn mózgowo-rdzeniowy, przeprowadzić testy neurometaboliczne, analizę chromosomów. Przed rozpoczęciem terapii steroidowej wymagana jest tomografia komputerowa (CT) i głównie obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Interictal EEG:

Klasyczny epileptopodobny wzorzec hipsarytmii występuje u 2/3 pacjentów. W 1/3 przypadków występuje asymetryczna i zmodyfikowana hipsarytmia.

Ictal EEG:

Można zarejestrować do 11 różnych wzorców napadu na czas od 0,5 s do 2 min. Najczęstszy wzorzec (72%) składa się z uogólnionej fali wolnej o wysokiej amplitudzie, epizodu szybkiej aktywności o niskiej amplitudzie.

Leczenie napadów zgięciowych.

Terapia lecznicza skurczów dziecięcych prowadzona jest za pomocą preparatów hormonów adrenokortykotropowych - syntetycznej wersji substancji biologicznej wytwarzanej przez gruczoły układu hormonalnego, stymulującej funkcje życiowe organizmu. W wyniku użytkowania częstotliwość ataków jest zauważalnie zmniejszona iz reguły poprawia się procesy hipoarytmiczne..

  • Leczenie obejmuje również terapię sterydami w celu złagodzenia napadów u dzieci..
  • Leki zmniejszające częstotliwość i nasilenie napadów - leki przeciwdrgawkowe: kwas walproinowy, nitrazepam.
  • Kompleks preparatów witaminy B poprawiających aktywność mózgu.

W przypadku wykrycia zmiany ogniskowej można podjąć decyzję o szybkim usunięciu patologii lub przekroczeniu ciała modzelowatego mózgu. To prawda, że ​​na tym etapie rozwoju medycyny niemożliwe jest wyleczenie dziecięcych skurczów u dzieci, ponieważ ich postęp płynnie przechodzi w inny rodzaj napadów padaczkowych. Rozwój ośrodkowego układu nerwowego dziecka jest trudny, pojawiają się patologiczne zmiany w tkance mózgowej. Ale można bezzwłocznie poprawić jakość życia przy pomocy wykwalifikowanej pomocy i leczenia..

Prognozy dotyczące skurczu dziecięcego.

W przypadku całkowitego ustąpienia skurczów dziecięcych podczas leczenia, u wielu z tych dzieci w późniejszym wieku mogą rozwinąć się inne rodzaje padaczki, a także niepełnosprawność intelektualna lub inna niepełnosprawność rozwojowa. Im szybciej podejmie się leczenie, tym korzystniejsze rokowanie..

U dzieci, które rozwijały się normalnie przed wystąpieniem napadów dziecięcych, przy szybkim rozpoczęciu terapii możliwe jest nawet całkowite wyleczenie bez żadnych konsekwencji w przyszłości..

Główne zespoły padaczkowe u dzieci: napady noworodków, skurcze dziecięce, drgawki gorączkowe, zespół Lennoxa-Gastauta. Klinika, leczenie.

Napady drgawek u dzieci w pierwszym roku życia.
Napady to chaotyczne, najczęściej bolesne, skurcze różnych grup mięśni.
Przyczyny, które prowadzą do pojawienia się napadów u dzieci, są dość zróżnicowane. Najważniejsze z nich to:
1. Choroby zakaźne. Zapalenie opon mózgowych, zapalenie mózgu, ropnie mózgu prowadzą do uszkodzenia mózgu i upośledzenia przewodzenia impulsów nerwowych.
2. Uzależnienie matki w czasie ciąży. Leki zakłócają proces tworzenia się wewnątrzmacicznego mózgu, dlatego u dzieci urodzonych przez matki uzależnione mogą wystąpić drgawki.
3. Choroby endokrynologiczne. Cukrzyca, choroby tarczycy, nadnercza mogą powodować drgawki u dziecka w każdym wieku.
4. Obciążona dziedziczność. Niektóre choroby genetyczne prowadzą do upośledzenia rozwoju mózgu, w wyniku czego można zaobserwować rozwój zespołu konwulsyjnego u dziecka.
5. Zmiany nowotworowe mózgu powodują zaburzenia w przewodzeniu impulsu nerwowego wzdłuż włókien nerwowych, co powoduje drgawki u dzieci.
6. Brak wapnia.
7. Niewłaściwe używanie narkotyków. Niektóre leki, takie jak diuretyki, powodują obniżenie poziomu wapnia we krwi, co może prowadzić do drgawek. Pojawienie się drgawek obserwuje się również po przedawkowaniu witaminy D3 i wystąpieniu stanu, takiego jak spazmofilia.
8. Przy hipotermii mogą pojawić się drgawki (np. Skurcze kończyny w zimnej wodzie). Ale jeśli to się często powtarza, musisz udać się do lekarza..
W przypadku drgawek można przyjąć atak epilepsji, dlatego podczas diagnozowania należy pamiętać o tej chorobie..

U dzieci w wieku powyżej 1 miesiąca częściej występują następujące rodzaje napadów:
1. Pierwotnie uogólniony (toniczno-kloniczny, typ grand mal). Charakteryzują się fazą tonizującą trwającą mniej niż 1 minutę, z oczami wywracającymi do góry. W tym samym czasie zmniejsza się wymiana gazowa (z powodu tonicznego skurczu mięśni oddechowych), czemu towarzyszy sinica. Faza kloniczna napadów następuje po fazie tonicznej, powodując kloniczne drganie kończyn (zwykle 1-5 minut); w ten sposób poprawia się wymiana gazowa. Można zauważyć: nadmierne ślinienie się, tachykardia, kwasica metaboliczna / oddechowa. Stan postictal często trwa krócej niż 1 godzinę.
2. Ogniskowe napady ruchowe (częściowe, z prostymi objawami). Charakteryzują się występowaniem w jednej z kończyn górnych lub na twarzy. Takie konwulsje prowadzą do odchylenia głowy i niechęci oczu do półkuli przeciwnej do lokalizacji ogniska konwulsyjnego. Napady ogniskowe mogą rozpocząć się na ograniczonym obszarze, bez utraty przytomności lub odwrotnie, uogólniać i przypominać wtórnie uogólnione napady toniczno-kloniczne. Wskazaniami do zmiany są paraliż Todda lub odwodzenie głowy i oczu w kierunku dotkniętej półkuli. Pojawiają się po ataku tych napadów.
3. Drgawki czasowe lub psychomotoryczne (częściowe, ze złożonymi objawami). W około 50% przypadków poprzedza je aura. Może naśladować inne rodzaje napadów, być ogniskowe, motoryczne, grand mal lub zamrożenie spojrzenia. Czasami wyglądają na bardziej złożone: ze stereotypowymi automatyzmami (bieganie - u tych, którzy zaczęli chodzić, śmiać się, oblizać usta, nietypowe ruchy rąk, mięśni twarzy itp.).
4. Pierwotnie uogólnione napady nieświadomości (np. Petit mal). Rzadko rozwijają się w pierwszym roku życia (częściej u dzieci powyżej 3 roku życia).
5. Skurcze dziecięce (z hipsarytmią - według EEG). Pojawiają się częściej w 1. roku życia, charakteryzują się wyraźnymi skurczami mioklonicznymi (salaam). Skurcze dziecięce (zespół Westa) mogą rozwinąć się z powodu obecności różnych patologii neurologicznych lub bez żadnych oczywistych zaburzeń poprzedzających. W przypadku skurczów dziecięcych rozwój psychomotoryczny ulega spowolnieniu, w przyszłości istnieje duże prawdopodobieństwo wyraźnego opóźnienia rozwojowego.
6. Mieszane uogólnione drgawki (mały motor lub nietypowe petit mal). Ta grupa zaburzeń napadowych jest typowa dla zespołu Lennoxa-Gastauta, który charakteryzuje się częstymi, słabo kontrolowanymi napadami, w tym atonicznymi, mioklonicznymi, tonicznymi i klonicznymi, któremu towarzyszy wzór EEG z nietypowymi skokami (z angielskiego Spike - szczyt) i falami (mniej niż trzy fale szczytowe w ciągu 1 s), kolce wieloogniskowe i wielopiki. Wiek pacjentów często przekracza 18 miesięcy, ale zespół ten może rozwinąć się w 1. roku życia po napadach dziecięcych (przemiana z zespołu Westa). Dzieci często mają znaczne opóźnienia w rozwoju.
7. Drgawki gorączkowe (FS). Występują u dzieci od 3. miesiąca życia ze wzrostem temperatury ciała (> 38,0 o C). Z reguły są one pierwotnie uogólnione toniczno-kloniczne, chociaż mogą być toniczne, atoniczne lub kloniczne.
Napady gorączkowe uważa się za proste, jeśli zostały odnotowane raz, trwały nie dłużej niż 15 minut i nie występowały ogniskowe objawy. Złożone napady gorączkowe charakteryzują się powtarzającym się występowaniem, czasem trwania i obecnością wyraźnych ognisk. Wszyscy pacjenci poniżej 12 miesiąca życia wymagają nakłucia lędźwiowego i przesiewowego badania metabolicznego w celu wyjaśnienia przyczyn napadów.
Czynniki ryzyka rozwoju padaczki w FS obejmują:
- wskazania na obecność zaburzeń neurologicznych lub psychomotorycznych
rozwój;
- rodzinna historia napadów gorączkowych;
- złożony charakter napadów gorączkowych.
W przypadku braku lub obecności tylko jednego czynnika ryzyka prawdopodobieństwo wystąpienia napadów gorączkowych wynosi tylko 2%. W obecności dwóch lub więcej czynników ryzyka prawdopodobieństwo wystąpienia epilepsji wzrasta do 6-10%.

Leczenie.

Leczenie zespołu konwulsyjnego u dzieci należy rozpocząć od udzielenia pierwszej pomocy. Ogólne zasady tej pomocy podano poniżej..

Pierwsza pomoc dla dziecka z napadami padaczkowymi
Kiedy pojawiają się napady, dziecko należy położyć na płaskiej powierzchni, starać się chronić go przed ciałami obcymi, ponieważ wykonując chaotyczne ruchy rękami i nogami, dziecko może zranić się. Musisz otworzyć okno. Dziecko musi mieć zapewniony dostęp do tlenu, dlatego nie można „klepać się” i „wisieć” nad dzieckiem, co utrudnia dostęp do świeżego powietrza. Jeśli dziecko ma obcisły kołnierzyk na koszuli, górne guziki muszą być rozpięte. W żadnym wypadku nie należy próbować wkładać obcych przedmiotów, szczególnie ostrych, do ust dziecka, ponieważ może to spowodować poważne obrażenia. Następnie należy podjąć działania w celu odruchowego przywrócenia oddychania, a mianowicie poklepać dziecko po policzkach, spryskać twarz zimną wodą, pozwolić oddychać amoniakowi z odległości 10-15 cm, po tych środkach należy pilnie skonsultować się z lekarzem, który może odróżnić zespół konwulsyjny i opracować konkretne zalecenia do jego leczenia w oparciu o rodzaj napadów i przyczyny ich wystąpienia.
Ważną rolę w ustalaniu przyczyn napadów odgrywa badanie dziecka..
Diagnoza zespołu napadowego obejmuje:
• Ogólne badanie krwi, ogólna analiza moczu, dla dzieci poniżej 3 roku życia, analiza moczu według Sulkovicha w celu wykluczenia spazmofilii.
• Oznaczanie składu elektrolitowego krwi. Szczególną uwagę zwraca się na zmniejszenie zawartości wapnia i magnezu we krwi.
• Oznaczanie glukozy we krwi.
• Oznaczanie składu gazometrycznego krwi. Zwróć uwagę na zawartość tlenu i dwutlenku węgla.
• Przeprowadzenie nakłucia lędźwiowego z badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego z określeniem zawartości cukru, białka, elektrolitów, składu komórek w celu wykluczenia zakaźnej zmiany w mózgu.
• Badanie ultrasonograficzne mózgu dzieci z otwartym dużym ciemiączkiem, tomografia mózgu dzieci starszych.
• Elektroencefalografia w celu określenia funkcjonowania mózgu i wykrycia zaburzeń naczyniowych.
Dopiero na podstawie tych badań możliwa jest weryfikacja diagnozy.

Terapia lekami w szczególnych przypadkach zespołu konwulsyjnego opiera się na następujących zasadach:
Pierwotnie uogólnione drgawki (grand mal). Zwykle stosuje się fenobarbital, fenytoinę (epdantoinę, epanutynę), karbamazepinę. Alternatywnie, w niektórych przypadkach można zastosować walproinian (depalept, depakin) lub acetazolamid.
Napady częściowe proste (ogniskowe).
Stosuje się fenobarbital, fenytoinę (epdantoinę, epanutynę), karbamazepinę, prymidon. W razie potrzeby można zastosować inne środki terapeutyczne (preparaty kwasu walproinowego (depakin, depalept), wigabatryna (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra itp.)
Częściowe napady złożone (padaczka płata skroniowego). Podstawową receptą na leki jest karbamazepina, fenytoina i prymidon. Leki alternatywne to fenobarbital, walproinian i acetazolamid (a także metsuximid, etosusemid, petinimid, zarontin).
Pierwotnie uogólnione drgawki (petit mal, nieobecności). Głównymi lekami przeciwpadaczkowymi LPP w opisywanej sytuacji klinicznej są etosuksymid, walproinian, metsuksymid. Inne leki: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Skurcze dziecięce. Najskuteczniejszymi lekami stosowanymi w leczeniu napadów zgięciowych są: syntetyczny analog ACTH - synacthen depot, wigabatryna (sabril, sabrilex, sabrilan), walproiniany (depalept, depakin), keppra, etosusemid (zarontin, petnidan, petinamid) (phiorontin, petazidin). Inne terapie obejmują stosowanie fenytoiny (epdantoiny, epanutyny), taloksu, fenobarbitalu, acetazolamidu. Jeśli to możliwe, można zastosować dietę ketogeniczną (KD).
Drgawki gorączkowe. Możliwość przepisywania leków przeciwdrgawkowych dzieciom z FS jest od wielu lat niezwykle kontrowersyjna. Niemniej jednak decydując się na profilaktyczną terapię z użyciem leków przeciwpadaczkowych, najczęściej stosuje się leki fenobarbitalowe, rzadziej walproinian.
Mieszane uogólnione drgawki.
Głównymi lekami przeciwpadaczkowymi są fenobarbital, walproinian, klonazepam, klobazam (frisium). Alternatywnie acetazolamid, diazepam, etosuksymid, fenytoina, metsuximid, karbamazepina, a także tranxen itp..
Dawkowanie głównych leków przeciwdrgawkowych (w 1. roku życia)
- diazepam - 0,1-0,3 mg / kg do maksymalnej dawki 5 mg dożylnie powoli;
- fenytoina - 5 mg / kg / dzień (2 razy, doustnie);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / dzień (2-3 razy, doustnie);
- prymidon - 5-25 mg / kg / dzień (1-2 razy);
- karbamazepina - 15-30 mg / kg / dzień (2-3 razy, doustnie);
- etosuksymid - 20-30 mg / kg / dzień (2 razy);
- metsuximid - dawka początkowa 5-10 mg / kg, dawka podtrzymująca 20 mg / kg (2 razy, doustnie);
- walproinian - 25-60 mg / kg / dzień (2-3 razy, doustnie);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg / kg / dzień (2-3 razy, doustnie);
- paraldehyd - 300 mg (0,3 ml / kg, doodbytniczo);
- acetazolamid (diakarb) - dawka początkowa 5 mg / kg, dawka podtrzymująca 10-20 mg / kg (doustnie).

Cechy leczenia napadów u dzieci w pierwszym roku życia (w tym noworodków).
Należy zawsze liczyć się z tym, że fenytoina (epdantoina, epanutyna) w okresie noworodkowym wchłania się z małą skutecznością, choć później stopniowo poprawia się jej wykorzystanie.
Preparaty kwasu walproinowego podawane jednocześnie oddziałują z fenytoiną i fenobarbitalem, prowadząc do wzrostu ich stężenia we krwi. Przy długotrwałym podawaniu walproinianu konieczne jest monitorowanie wskaźników ogólnego badania krwi, a także początkowe badanie poziomu enzymów wątrobowych (ALT, AST) (w pierwszych miesiącach terapii) z częstotliwością 1 raz na 2 tygodnie, następnie co miesiąc (przez 3 miesiące), a następnie - 1 co 3-6 miesięcy.
Prawie wszystkie obecnie znane leki przeciwdrgawkowe w mniejszym lub większym stopniu wywołują tzw. Efekt krzywicy, prowadzący do pojawienia się lub nasilenia objawów krzywicy z niedoborem witaminy D. W związku z tym dzieciom w pierwszym roku życia leczonych lekami przeciwdrgawkowymi należy zapewnić odpowiednią podaż witaminy D (D2 - ergokalcyferol lub D3 - cholekalcyferol) oraz suplementów wapnia..

Napady u małych dzieci.
Objawy kliniczne zespołów Westa i Lennoxa-Gastauta są opisane dość szeroko (patrz osobne artykuły na naszej stronie internetowej). Jak już wspomniano, można je zauważyć zarówno w pierwszych 12 miesiącach życia, jak i później, chociaż są one bardziej typowe dla małych dzieci..
Wtórne uogólnione drgawki. Obejmują one epilepsje z objawami w postaci prostych i / lub złożonych napadów częściowych z wtórnym uogólnieniem, a także proste napady częściowe, które przechodzą w złożone napady częściowe z późniejszym wtórnym uogólnieniem..
Drgawki gorączkowe u małych dzieci występują z nie mniejszą częstością niż w 1. roku życia. Zasady podejścia do ich diagnozy i taktyki terapeutycznej nie odbiegają od zasad stosowanych u dzieci w pierwszym roku życia..

Napady u dzieci powyżej 3 lat
Pierwotnie uogólnione napady nieświadomości są rodzajem napadów, które występują głównie u dzieci w tej grupie wiekowej. Ich identyfikacja i odpowiednie leczenie leży wyłącznie w gestii neurologów dziecięcych i epileptologów. Pediatrzy i przedstawiciele innych specjalności pediatrycznych nie powinni lekceważyć zidentyfikowanych epizodów krótkotrwałego „odłączenia się” dzieci (bez reakcji na leczenie) lub skarg na osobliwe epizody „zadumy”.
Młodzieńcza padaczka mioklonii jest podtypem idiopatycznej choroby uogólnionej z impulsywnymi napadami drobnymi. Napady pojawiają się typowo po 8 roku życia. Charakterystyczną cechą jest występowanie mioklonii, których nasilenie waha się od minimalnych (określanych jako „niezdarność”) do okresowych upadków. Jednocześnie nie odnotowuje się żadnego upośledzenia świadomości. Jednak większość z tych pacjentów ma sporadyczne napady toniczno-kloniczne, których nieobecność występuje u około jednej trzeciej dzieci z tym typem padaczki..
Padaczka katamenialna.
Grupa przewlekłych stanów napadowych związanych z cyklem miesiączkowym. Można je przytoczyć jako przykład zależnych od wieku stanów konwulsyjnych u pacjentek, które osiągnęły dojrzałość płciową..
Napady gorączkowe mogą również wystąpić u dzieci powyżej 3 roku życia (w wieku przedszkolnym), chociaż w tym okresie życia występują one ze znacznie mniejszą częstością. Występowanie epizodów napadów gorączkowych w tej patologii (bez wzrostu temperatury ciała) wskazuje na rozwój objawowej padaczki, którą należy leczyć zgodnie z zasadami sformułowanymi przez Międzynarodową Ligę Ekspertów Przeciwpadaczkowych (ILAE).

Zespół Lennox-Gastaut. Kryteria diagnostyczne. Leczenie.

Encefalopatia żołądkowo-padaczkowa Lennoxa wieku dziecięcego charakteryzująca się polimorfizmem napadowym, zaburzeniami poznawczymi, specyficznymi zmianami elektroencefalogramu i opornością na terapię.

rodzaje napadów: napady upadków, napady toniczne i nietypowe nieobecności. Świadomość można uratować lub wyłączyć na krótki czas. Po upadku nie obserwuje się żadnych napadów, a dziecko natychmiast wstaje. Częste upadki często prowadzą do kontuzji. Ataki obejmują nagłe zgięcie szyi i tułowia, uniesienie rąk do półzgięcia lub wyprostu, wyprost nóg, skurcz mięśni twarzy, ruchy obrotowe gałek ocznych, bezdech i zaczerwienienie twarzy. Mogą występować zarówno w ciągu dnia, jak i szczególnie często w nocy..

W zespole Lennoxa Napady gastotoniczne, toniczno-kloniczne, atoniczne, miokloniczne i nieobecności występują nawet setki razy dziennie. Napady atoniczne prowadzą do wielokrotnych upadków.

Jeszcze przed wystąpieniem pierwszych ataków dzieci z reguły cierpią na opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, które pogarsza się wraz z początkiem choroby.

Debiut w wieku 2-12 lat z 2 szczytami w wieku 3 i 9 lat

EEG - rozproszona powolna aktywność dwustronna fala szczytowa o częstotliwości 2-2,5 Hz

Leczenie: karbamazepina 15-20 mg / kg / dobę, fenetoina, walproinian

Syndrom Zachodu: małe dziecko w tarapatach

Odkrywca tej choroby znalazł ją u swojego syna, jej patogenezę badano od 170 lat, a do leczenia stosuje się hormony

Zespół Westa to epilepsja niemowlęca, opisana po raz pierwszy w XIX wieku. Przed odkryciem wpływu hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) na przebieg tej choroby uważano ją za nieuleczalną.

Historia

W 1841 r. Angielski pediatra William James West (1793-1848) napisał list do redaktora naczelnego brytyjskiego magazynu The Lancet, gdzie został opublikowany. List nosił tytuł: „O specyficznej postaci napadów u niemowląt”. Syn Wilhelma od czterech miesięcy cierpiał na niezrozumiałą chorobę.

W liście dr West opisał napady drgawek syna jako „pochylanie się”. Dziecko pochyliło głowę do kolan, po czym jego ciało było całkowicie rozluźnione. Atak mógł trwać do 2-3 minut i obejmować do 20 „zakrętów”, odstępy między nimi trwały zaledwie kilka sekund. Lekarz obserwował takie ataki u chłopca do 3 razy dziennie. W swoim liście pediatra poprosił kolegów o pomoc. Chłopiec w chwili pisania listu miał około roku, nie mógł już zdobywać nowych umiejętności i nie umiał poruszać kończynami, nigdy nie płakał, nie śmiał się, wyglądał na obojętnego, nie mógł utrzymać ciała w pozycji wyprostowanej i samodzielnie trzymać głowę. Po 11 miesiącach napady chłopca zaczęły przypominać uogólniony tonik.

W ciągu następnych 100 lat epileptolodzy opisywali u dzieci zespoły podobne do opisywanych przez Westa, a do połowy ubiegłego wieku w światowej literaturze zgromadziło się około 70 takich przypadków. We wczesnych latach 60-tych neurolodzy po raz pierwszy opisali wzorzec EEG u dzieci z napadami: hipsarytmię, czyli nieuporządkowane zrosty asynchroniczne o wysokiej amplitudzie i aktywność fal wolnofalowych. W 1964 roku po raz pierwszy pojawił się termin „syndrom Zachodu”.

Więc co to za choroba? Zespół Westa (SV) to encefalopatia padaczkowa u dzieci, która objawia się w triadzie:

  • Skurcze dziecięce (IP). Są to krótkie, silne skurcze mięśni łączących głowę z kręgosłupem i mięśni wzdłuż kręgosłupa (zgięcie, prostownik lub mieszane).
  • Hypsarytmia - międzynapadowe zmiany w EEG.
  • Postępujące upośledzenie funkcji poznawczych, behawioralnych i neurologicznych.

SV występuje w 2–6 przypadkach na 10 000 noworodków i stanowi do 9% zespołów epileptycznych we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy częściej cierpią na zespół Westa - do 60% ogólnej liczby pacjentów.

Formularze

Oficjalnie SV dzieli się na formy objawowe (do 85%), a także kryptogenne i idiopatyczne (łącznie do 20%). Ale z klinicznego punktu widzenia choroba ma tylko 2 formy, ponieważ praktycznie nie ma różnic między formami kryptogennymi i idiopatycznymi. Objawowa postać zespołu Westa obejmuje przypadki choroby na tle istniejącej patologii mózgu lub zaburzeń rozwojowych. Połowa dzieci z postacią objawową miała w wywiadzie powikłania w okresie prenatalnym: infekcje, zaburzenia metaboliczne, wady genetyczne i chromosomalne (zespół Downa itp.), A także zaburzenia krążenia wewnątrzmacicznego u matki. Rzadziej obserwuje się patologię okresu porodu. Są to niedotlenienie-niedokrwienie mózgu, urazy i inne powikłania podczas porodu. Poporodowe przyczyny SV obejmują infekcje, urazy, udary niedotlenienie-niedokrwienie i guzy.

Kryptogenną lub idiopatyczną postać choroby rozpoznaje się u dzieci z padaczką z zespołem Westa bez wyraźnego powodu, z prawidłowym rozwojem psychomotorycznym i bez uszkodzenia mózgu przed wystąpieniem choroby. To bardziej korzystna forma SV.

Patogeneza zespołu Westa jest obecnie nieznana. Pacjenci mają skróconą fazę snu REM (faza szybkiego ruchu gałek ocznych), podczas której EEG normalizuje się, a częstotliwość skurczów maleje. W związku z tym istnieje wersja, że ​​dysfunkcja neuronów serotoninergicznych biorących udział w tworzeniu cykli snu ma miejsce w pniu mózgu podczas SW. Istnieją inne hipotezy wskazujące na zaburzenia genetyczne i immunologiczne u młodych pacjentów..

Obraz kliniczny

Najczęściej zespół debiutuje u dzieci w wieku 4–6 miesięcy, przy czym wcześniejsze objawy są niekorzystnym czynnikiem prognostycznym. Dziecięce skurcze zespołu Westa mogą objawiać się z dużą częstotliwością i być niezwykle zróżnicowane - zgięcie tułowia, pionowe ruchy gałek ocznych lub ruchy oczu podobne do oczopląsu, a także wyrzucanie uchwytów jak orientalne powitanie itp. Jeden skurcz trwa ułamek sekundy, skurcze grupowane są w serie - do 50 ataków w serii, ilość serii w ciągu dnia - od jednego do kilkudziesięciu. Napady często pojawiają się po przebudzeniu i zasypianiu i mogą im towarzyszyć odsunięcie głowy lub oczu na bok. Tylko połowa ciała może być zaangażowana w skurcz. Pojawienie się napadów padaczki oznacza zatrzymanie rozwoju psychomotorycznego dziecka, a często regres nabytych umiejętności. W 1–2% przypadków możliwe jest samoistne samoleczenie..

Leczenie

Najważniejszym zadaniem terapii jest całkowite zatrzymanie lub zmniejszenie częstości napadów oraz stłumienie hipsarytmii, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka. Leki przeciwpadaczkowe są w tym przypadku nieskuteczne. Czy możliwe jest więc lekarstwo na zespół Westa??

W 1958 roku w European Journal of Neurology (autorzy L. Sorel i A. A. Duchamp-Boyol) opublikowano najważniejsze prace dotyczące padaczki i skuteczności podawania kortykotropiny w napadach dziecięcych. ACTH pomogło w 50–90% przypadków, a postać kryptogenna lepiej reagowała na leczenie niż objawowa. W dużym fińskim badaniu z 1980 r. Śmiertelne powikłania terapii kortykotropiną wynosiły aż 5%, a częstość występowania poważnych skutków ubocznych wynosiła 37%. Wysokie ryzyko powikłań i niska skuteczność kortykotropiny w objawowej SV doprowadziły do ​​konieczności dalszych poszukiwań leków łagodzących skurcze.

Obecnie stosuje się inne środki hormonalne - prednizon, deksametazon i tetrakozaktyd. Ten ostatni lek jest syntetycznym polipeptydem o właściwościach endogennej kortykotropiny i mniejszej liczbie powikłań niż sama kortykotropina. W ciągu ostatnich 20 lat sprawdził się lek przeciwpadaczkowy wigabatryna. Odpowiedź na terapię wynosi 23–68%. Nie określono jeszcze optymalnych dawek i czasu trwania leczenia ani dla wigabatryny, ani kortykotropiny i tetrakozaktydu..

Ponadto w leczeniu zespołu Westa przepisuje się walproiniany i benzodiazepiny. Jednak całkowite zniknięcie dziecięcych skurczów na tle przyjmowania tych leków następuje później niż w przypadku leczenia steroidami i wigabatryną. W przypadku miejscowego ogniska aktywności padaczkowej leczenie chirurgiczne jest możliwe, ale nie we wszystkich przypadkach jest skuteczne..

Dynamika jest koniecznie oceniana za pomocą monitorowania EEG, ponieważ na tle terapii skurcze mogą przekształcić się w spazmy subkliniczne, które są trudne do rozpoznania bez EEG. W remisji (miesiąc bez napadów) hipsarytmia może całkowicie ustąpić, zastępując ją normalnym wariantem EEG. Ale w 23-50% przypadków zespołu Westa rokowanie jest niezbyt dobre - choroba przekształca się w inne formy padaczki, które czasami mogą objawiać się dopiero w okresie dojrzewania.

Prognoza

Od czasu listu Williama Westa do The Lancet prognozy dla Westyjczyków bez wątpienia poprawiły się, ale nadal są niezwykle poważne. Niestety, śmiertelność z powodu samej choroby lub powikłań jej leczenia w pierwszych 3 latach życia sięga 11% i przez ostatnie 40 lat pozostaje niezmieniona. Normalny rozwój intelektualny utrzymuje się u 9–28% dzieci. W postaci kryptogennej i idiopatycznej inteligencja normalna lub zbliżona do normy utrzymuje się częściej - w 38–78% przypadków, natomiast w postaci objawowej - tylko u 2–18% dzieci. Rokowanie każdego dziecka z zespołem Westa jest niezwykle indywidualne - jakość i długość życia zależy zarówno od postaci samej choroby, jak i od terminowości i skuteczności leczenia.